强直性脊柱炎存在易感基因吗

Question

强直性脊柱炎存在易感基因吗

Answer 1

强直性脊柱炎存在易感基因，主要与HLA-B27基因、ERAP1基因、IL23R基因、ANKH基因等相关。该病具有遗传倾向，但基因并非唯一决定因素。

1、HLA-B27基因

约90％患者携带HLA-B27基因，该基因可导致免疫系统异常攻击脊柱关节组织，表现为下腰痛、晨僵。需结合非甾体抗炎药如塞来昔布、双氯芬酸钠、美洛昔康控制炎症。

2、ERAP1基因

ERAP1基因变异影响抗原呈递过程，可能加重脊柱炎症反应，伴随髋关节活动受限。生物制剂如阿达木单抗、依那西普可用于中重度患者。

3、IL23R基因

IL23R基因参与Th17细胞通路异常激活，导致骶髂关节炎进展，出现夜间痛加重。可联合使用柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤等抗风湿药物。

4、ANKH基因

ANKH基因调控骨代谢异常，可能引发脊柱韧带骨化，形成竹节样改变。需定期影像学监测，严重者需行脊柱矫形手术。

建议有家族史者定期筛查HLA-B27，早期干预可延缓疾病进展，日常需避免久坐并加强腰背肌锻炼。