先天性巨结肠是什么病

Question

先天性巨结肠是什么病

Answer 1

先天性巨结肠是一种肠道发育异常疾病，主要表现为新生儿排便困难、腹胀、呕吐等症状，通常由肠道神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍引起。

1、病因机制

先天性巨结肠是由于胚胎期肠道神经嵴细胞迁移异常，使远端结肠缺乏神经节细胞，导致病变肠段持续痉挛收缩，近端结肠代偿性扩张。

2、典型症状

新生儿出生后24-48小时无胎便排出，出现进行性加重腹胀、胆汁性呕吐，可能伴有肠梗阻体征，部分患儿可见肠型及蠕动波。

3、诊断方法

通过肛门指检发现直肠壶腹空虚，钡剂灌肠显示狭窄段与扩张段移行区，直肠黏膜活检可确诊神经节细胞缺失。

4、治疗原则

轻症可采用扩肛和灌肠保守治疗，中重度需行根治性手术切除病变肠段，常见术式包括Swenson、Duhamel等吻合术。

患儿术后需定期随访肠道功能，母乳喂养时母亲应避免高脂饮食，注意观察排便频率和性状变化。