地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型，临床表现为贫血、黄疸、脾肿大等，严重程度从轻度无症状到需定期输血不等。
地中海贫血由珠蛋白基因缺陷导致，父母携带致病基因时子女有概率患病。轻型患者可能无症状，重型需定期输血和祛铁治疗。
患者血红蛋白降低，可能出现面色苍白、乏力等症状。血常规检查显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可确诊分型。
长期贫血可能导致生长发育迟缓，铁过载会损伤心脏、肝脏等器官。重型患者需监测血清铁蛋白，必要时进行祛铁治疗。
轻型通常无须治疗，中重型需输血维持。造血干细胞移植是根治方法，基因治疗尚在研究中。祛铁药物包括去铁胺、去铁酮等。
地中海贫血患者应避免缺铁和感染，均衡饮食并定期随访，育龄夫妇建议进行基因筛查。
