血友病主要通过X染色体隐性遗传方式传递，男性患者多于女性携带者。
血友病A和血友病B均表现为凝血因子缺乏，其中血友病A由F8基因突变导致凝血因子VIII缺乏，血友病B由F9基因突变引起凝血因子IX缺乏。这两种基因均位于X染色体上，男性仅需继承一个突变基因即可发病，女性需两个X染色体均携带突变基因才会发病。携带突变基因的女性有50％概率将致病基因传给子女，男性患者会将突变基因传给所有女儿使其成为携带者。约30％病例由自发基因突变引起而无家族史。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，患者应避免剧烈运动和外伤，定期接受凝血因子替代治疗。女性携带者妊娠时需进行产前诊断，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。
