新生儿足底血筛查什么

Question

新生儿足底血筛查什么

Answer 1

新生儿足底血筛查主要检测遗传代谢病、内分泌疾病、血液病和免疫缺陷病等四类疾病，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症是最常见的筛查项目。

1、遗传代谢病

通过检测氨基酸、有机酸等指标诊断苯丙酮尿症等疾病，患病新生儿需立即采用特殊配方奶粉喂养。

2、内分泌疾病

主要筛查先天性甲状腺功能减低症，确诊患儿需要终身补充甲状腺激素维持正常发育。

3、血液病

重点检测G6PD缺乏症，患儿需避免接触蚕豆等氧化性物质以防溶血发作。

4、免疫缺陷病

筛查重症联合免疫缺陷等疾病，早期发现可通过干细胞移植等治疗改善预后。

建议家长在医生指导下配合完成复查，筛查异常结果需在出生后2周内完成确诊检测。