胸骨裂属于先天性胸壁畸形，诊断需结合影像学检查与临床症状，需与胸骨骨折、胸骨肿瘤、胸骨骨髓炎等疾病鉴别。
胸部X线可显示胸骨中线裂隙，CT三维重建能清晰评估裂缺范围，超声检查适用于婴幼儿筛查。
典型表现为胸骨区凹陷或隆起，可能伴随呼吸费力、反复呼吸道感染，严重者可出现心脏受压症状。
骨折多有外伤史，影像可见不规则骨折线；胸骨裂为先天性中线缺损，边缘光滑无外伤痕迹。
肿瘤多表现为局部硬块伴疼痛，影像可见占位性病变；胸骨裂为对称性结构异常，无异常软组织影。
确诊后应根据缺损程度选择观察或手术修复，术后需定期复查胸廓发育情况，避免剧烈运动防止修复材料移位。
