肛门闭锁可能由胚胎发育异常、遗传因素、孕期感染、染色体异常等原因引起，可通过手术重建、肠道造瘘、术后护理、康复训练等方式治疗。
胚胎期后肠发育障碍导致直肠末端未与肛管连通，可能与孕期叶酸缺乏或环境因素有关。需在新生儿期进行肛门成形术，术后使用蒙脱石散、双歧杆菌三联活菌散、乳果糖口服溶液等药物辅助恢复。
部分病例存在家族聚集性，与HOXD13等基因突变相关。建议家长进行遗传咨询，患儿需尽早实施肛门直肠畸形矫正术，术后可遵医嘱使用枯草杆菌二联活菌颗粒、布拉氏酵母菌散等微生态制剂。
妊娠早期风疹病毒或巨细胞病毒感染可能干扰胎儿消化系统发育。此类患儿常合并其他畸形，需多学科联合治疗，手术前后使用头孢呋辛酯、阿莫西林克拉维酸钾等抗生素预防感染。
21三体综合征等染色体疾病可能伴发肛门闭锁。需进行染色体检测，治疗以分期手术为主，术后配合使用葡萄糖电解质泡腾片、复合维生素B溶液等营养支持药物。
确诊后应尽快就医，术后需定期扩肛并监测排便功能，哺乳期母亲需保持饮食清淡，避免患儿胃肠刺激。
