地中海贫血不一定表现为贫血。地中海贫血的临床表现主要有轻型无症状、中度贫血、重度贫血等类型，实际症状与基因缺陷类型、贫血程度等因素有关。
部分轻型地中海贫血患者血红蛋白水平接近正常，可能无明显贫血症状，仅在体检时发现红细胞参数异常。
中间型地中海贫血患者通常存在慢性贫血，表现为面色苍白、乏力等症状，血红蛋白维持在相对稳定水平。
重型地中海贫血患者出生后即出现进行性加重的贫血，需依赖规律输血维持生命，可能伴随肝脾肿大等并发症。
确诊需进行血红蛋白电泳和基因检测，即使无贫血症状，携带者仍需通过遗传咨询评估后代患病风险。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充优质蛋白和维生素，避免剧烈运动，定期监测血常规和铁代谢指标。
