地中海贫血严重程度可分为轻度贫血、中度贫血、重度贫血及极重度贫血，需根据分型采取输血祛铁治疗、造血干细胞移植等干预措施。
定期输注浓缩红细胞可改善组织缺氧，但需同步使用祛铁剂如地拉罗司、去铁胺防止铁过载，输血频率根据血红蛋白水平调整。
长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需联合使用祛铁药物，常见有口服地拉罗司分散片、注射用甲磺酸去铁胺等。
适用于重型β地中海贫血患儿，移植前需进行HLA配型，术后需使用环孢素等免疫抑制剂预防移植物抗宿主病。
通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血干细胞，目前处于临床试验阶段，需严格评估适应症及风险。
患者应避免剧烈运动，定期监测血清铁蛋白及器官功能，膳食中限制富含铁食物摄入，合并脾功能亢进时需预防感染。
