地中海贫血的严重程度因类型不同差异较大,轻型通常危害较小而重型可能危及生命,主要分为静止型、轻型、中间型和重型四种。
基因携带者无临床症状,血红蛋白水平正常,通常无须治疗,但需在婚育前进行基因筛查。
表现为轻度贫血,可能出现易疲劳等症状,多数通过补充叶酸和避免氧化剂药物即可控制。
需定期输血并配合祛铁治疗,可能伴随脾肿大和骨骼畸形,部分患者最终需造血干细胞移植。
出生后即出现严重溶血性贫血,依赖终身输血和祛铁治疗,未规范治疗者多在儿童期因并发症死亡。
所有类型患者均应避免含铁过高食物,重型需每2-4周监测血红蛋白,建议携带者进行产前基因诊断。