地中海贫血属于隐性遗传病，通常需要父母双方携带致病基因才会导致子女发病。地中海贫血的遗传方式主要有α型地中海贫血、β型地中海贫血、δβ型地中海贫血、血红蛋白H病四种类型。
由HBA1和HBA2基因突变引起，携带一个突变基因者为轻型，无临床症状；携带两个突变基因者可表现为中度贫血。
由HBB基因突变导致，杂合子表现为轻型地中海贫血，纯合子或复合杂合子表现为重型地中海贫血。
同时涉及HBD和HBB基因缺失，临床表现介于α型和β型之间，多数患者表现为中度贫血。
属于α型地中海贫血的特殊类型，由三个α珠蛋白基因缺失引起，表现为慢性溶血性贫血。
建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过产前诊断筛查胎儿是否患病，日常需注意预防感染和避免剧烈运动。
