地中海贫血是一种家族遗传性疾病，主要由遗传基因缺陷导致血红蛋白合成异常，父母携带致病基因可能遗传给子女。
1、遗传模式：
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，若父母双方均为携带者，子女有较高概率患病。
2、基因缺陷：
该病由HBB基因突变引起，导致α或β珠蛋白链合成不足，引发溶血性贫血。
3、携带者筛查：
建议有家族史者进行基因检测，婚前筛查可评估后代患病风险。
4、遗传咨询：
确诊家庭应接受专业遗传指导，了解产前诊断等干预措施。
日常需注意避免感染、慎用氧化性药物，中重度患者需定期输血并监测铁过载。
