阿尔法地中海贫血的症状主要包括轻度贫血、黄疸、脾脏肿大、生长发育迟缓，严重者可出现胎儿水肿综合征。
患者可能出现面色苍白、易疲劳等表现，血红蛋白电泳可见Hb Bart's或HbH异常带，需定期监测血常规。
因红细胞破坏增加导致胆红素升高，可见皮肤巩膜黄染，新生儿期可能出现病理性黄疸，需光照治疗。
脾脏代偿性增生可引起左上腹包块，严重时出现脾功能亢进，需超声评估脾脏大小及功能状态。
重型Hb Bart's胎儿水肿综合征表现为全身水肿、胎盘巨大，多于孕晚期胎死宫内，需产前基因诊断干预。
建议患者避免感染诱发溶血，适量补充叶酸，重型患者需在血液科指导下进行输血或造血干细胞移植治疗。
