α地中海贫血症状主要包括轻度贫血、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等。症状严重程度与基因缺失数量相关，从无症状携带者到重型贫血不等。
血红蛋白轻微降低，可能表现为易疲劳或面色苍白，通常无需特殊治疗，建议定期监测血常规。
胆红素代谢异常导致皮肤巩膜黄染，可能与红细胞破坏增多有关，严重时可进行光疗或输血治疗。
髓外造血导致器官代偿性增大，伴随腹部胀满感，需通过超声检查评估程度，必要时行脾切除术。
慢性缺氧影响骨骼生长和认知功能，重型患儿可能出现特殊面容，需营养支持及输血去铁治疗。
患者应避免感染诱发溶血，保证优质蛋白和叶酸摄入，重型患者需在血液科规范随访治疗。
