重型地中海贫血的症状主要包括面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形、黄疸等，病情进展可导致心力衰竭和肝脾肿大。
由于血红蛋白合成障碍导致慢性贫血，患儿皮肤黏膜呈现进行性苍白，可能伴随乏力、食欲减退等症状。需定期输血治疗，可配合使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
慢性缺氧影响生长发育，表现为身高体重低于同龄人，头围偏大且颅骨增厚。建议家长定期监测生长曲线，必要时需进行造血干细胞移植评估。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容，长骨皮质变薄易骨折。需进行骨骼X线监测，严重时需手术矫正畸形。
溶血导致胆红素升高出现黄疸，髓外造血致使肝脾进行性肿大，可能伴随腹部膨隆。需超声监测脏器大小，必要时行脾切除术。
患儿需终身规范输血维持血红蛋白，家长应定期随访血清铁蛋白，避免含铁丰富食物，接种肺炎球菌疫苗预防感染。
