血友病怎么引起的

Question

血友病怎么引起的

Answer 1

血友病主要由遗传性凝血因子缺乏引起，具体病因包括F8基因突变、F9基因突变、获得性凝血因子抑制物、血管性血友病因子异常等。可通过基因检测、凝血功能检查确诊，治疗以替代疗法为主。

1、F8基因突变

X染色体连锁隐性遗传的F8基因缺陷导致凝血因子Ⅷ缺乏，引发血友病A。表现为关节腔反复出血、皮下淤斑，需定期输注重组人凝血因子Ⅷ。

2、F9基因突变

X染色体上F9基因异常造成凝血因子Ⅸ合成障碍，形成血友病B。常见肌肉血肿、术后出血不止，治疗使用凝血酶原复合物或重组因子Ⅸ制剂。

3、获得性抑制物

部分患者因免疫系统异常产生凝血因子抗体，常见于产后或自身免疫病患者。需采用免疫抑制剂或旁路制剂如重组活化因子Ⅶ治疗。

4、血管性血友病

血管性血友病因子数量或质量异常导致血小板功能障碍，属常染色体遗传。可采用去氨加压素或含血管性血友病因子的血浆制品治疗。

血友病患者应避免剧烈运动，定期进行关节超声监测，随身携带疾病说明卡，女性携带者需做好孕前遗传咨询。