维生素B1缺乏病可通过临床表现、膳食调查、实验室检查和治疗性试验确诊，主要方法有血清硫胺素水平检测、红细胞转酮醇酶活性测定、尿硫胺素排泄量分析及临床症状评估。
早期表现为疲乏、食欲减退，进展期可能出现对称性周围神经炎、水肿或心力衰竭，严重者可发生韦尼克脑病。需结合其他检查排除类似症状疾病。
通过评估患者长期饮食结构，发现精米白面为主食、缺乏粗粮及动物内脏摄入等高风险因素，需连续记录3-7天膳食情况。
血清硫胺素浓度低于正常范围，红细胞转酮醇酶活性系数升高超过15％具有诊断价值，24小时尿硫胺素排泄量检测可辅助判断。
对疑似病例补充硫胺素后症状显著改善可支持诊断，通常采用肌注维生素B1 50-100mg/日，神经系统症状多在24-48小时内缓解。
确诊后需调整饮食结构，增加全谷物、瘦肉及豆类摄入，长期酗酒者应戒酒并定期监测维生素B1水平。
