先天性肺囊肿可通过胸部X线、CT扫描、支气管镜及超声检查确诊，诊断方法主要有影像学检查、内镜检查、病理活检、肺功能检测。
胸部X线可显示单发或多发含气囊腔，CT扫描能清晰定位囊肿大小及与周围组织关系，高分辨率CT对微小囊肿检出率更高。
支气管镜可直接观察气道内囊肿位置，同时可进行肺泡灌洗获取病理标本，有助于鉴别感染性或先天性病变。
经皮肺穿刺或手术切除后病理检查可明确囊肿性质，镜下可见支气管源性囊肿的纤毛柱状上皮结构，排除肿瘤性病变。
肺通气功能检查可评估囊肿对呼吸功能的影响，弥散功能下降提示存在肺泡毛细血管床破坏，需警惕继发肺气肿。
确诊后应定期复查肺功能，避免剧烈运动导致气胸，合并感染时需及时抗炎治疗，巨大囊肿或反复感染者建议胸外科会诊。
