产前筛查方法主要有超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等。产前筛查有助于评估胎儿健康状况，及时发现潜在风险。
1、超声检查超声检查通过高频声波成像观察胎儿发育情况，可检测胎儿结构异常、胎盘位置及羊水量。孕早期超声用于确定孕周和胎心，孕中期大排畸筛查可发现神经管缺陷、心脏畸形等。超声检查无辐射风险，是产前筛查的基础手段，但部分微小畸形可能漏诊。
2、血清学筛查血清学筛查通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕周评估唐氏综合征等染色体异常风险。孕早期联合筛查在11-13周进行，孕中期三联筛查在15-20周完成。该方法无创便捷但存在假阳性可能，需结合其他检查进一步确认。
3、无创产前基因检测无创产前基因检测通过分析母血中胎儿游离DNA，可筛查21三体、18三体等常见染色体异常。孕10周后即可检测，准确率较高且流产风险为零。但该技术对微缺失综合征检出率有限，且费用较高，通常建议高龄孕妇或血清学筛查高风险者选择。
4、羊水穿刺羊水穿刺在孕16-22周抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。可检测所有染色体非整倍体及部分基因疾病，准确率超过99％。但存在0.1-0.3％流产风险，适用于高龄、超声异常或血清学筛查高风险孕妇。
5、绒毛取样绒毛取样在孕10-13周通过宫颈或腹壁获取胎盘绒毛组织进行基因检测，比羊水穿刺更早获得结果。主要用于诊断染色体病和单基因遗传病，但操作难度较大可能导致取样失败或母体细胞污染，流产风险略高于羊水穿刺。
孕妇应根据孕周、年龄、家族史等因素在医生指导下选择筛查组合。孕前3个月补充叶酸可降低神经管缺陷风险，孕期保持均衡营养避免接触致畸物。所有筛查异常结果均需通过诊断性检查确认，确诊后需遗传咨询评估后续处理方案。定期产检和规范筛查能显著提高出生缺陷防控效果。
