新生儿采足底血查什么

Question

新生儿采足底血查什么

Answer 1

新生儿足底血筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及内分泌疾病，通过早期发现干预可有效预防残疾。

1、苯丙酮尿症：

筛查血液苯丙氨酸浓度，该病会导致智力障碍，确诊后需严格低苯丙氨酸饮食治疗，可遵医嘱使用特殊配方奶粉。

2、甲状腺功能减低：

检测促甲状腺激素水平，异常可能影响生长发育，补充左甲状腺素钠可完全控制症状。

3、G6PD缺乏症：

检查红细胞酶活性，患儿接触氧化物质易发生溶血，家长需避免使用樟脑丸等诱发物。

4、肾上腺皮质增生：

测定17-羟孕酮指标，可能引发电解质紊乱，需长期使用氢化可的松等药物替代治疗。

建议家长按规定时间完成采血，若结果异常需配合医生进行复查确诊，绝大多数筛查阳性病例通过早期干预可获得良好预后。