软骨发育异常可能影响身高，常见疾病包括生长激素缺乏症、甲状腺功能减退、软骨发育不全、黏多糖贮积症等。
1、生长激素缺乏垂体分泌不足导致骨骼生长迟缓，表现为身高低于同龄人3个百分位以上。可通过基因重组人生长激素替代治疗，常用药物包括重组人生长激素、促生长激素释放激素类似物。
2、甲状腺功能减退甲状腺激素不足影响软骨细胞分化，典型症状包括生长停滞、基础代谢率降低。治疗需口服左甲状腺素钠，定期监测甲状腺功能。
3、软骨发育不全FGFR3基因突变导致长骨生长受限，特征为四肢短小、头围增大。可尝试生长激素治疗，严重畸形需骨科手术矫正。
4、黏多糖贮积症溶酶体酶缺陷致黏多糖沉积在软骨，引发骨骼畸形和生长停滞。酶替代疗法可用拉罗尼酶、艾杜硫酶，造血干细胞移植可改善症状。
建议定期监测骨龄和生长曲线，保证钙质和维生素D摄入，避免剧烈运动防止骨折，尽早就诊儿童内分泌科或遗传代谢科。
