肥大细胞白血病是什么

Question

肥大细胞白血病是什么

Answer 1

肥大细胞白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于肥大细胞增生症的终末期表现，临床以皮肤损害、肝脾肿大、骨髓浸润为主要特征，常伴随严重过敏反应和器官功能障碍。

1、疾病定义：

肥大细胞白血病是肥大细胞恶性克隆性增殖性疾病，骨髓中肥大细胞占比超过20％即可确诊，属于系统性肥大细胞增生症的最严重亚型。

2、发病机制：

与KIT基因突变导致肥大细胞异常增殖相关，可能继发于惰性系统性肥大细胞增生症进展，也可能原发即表现为白血病阶段。

3、典型症状：

除皮肤潮红、瘙痒等肥大细胞活化症状外，可出现肝脾肿大、骨质破坏、血细胞减少，严重时发生过敏性休克或多器官衰竭。

4、诊断方法：

需结合骨髓活检、流式细胞术检测CD117/CD2/CD25标志物、血清类胰蛋白酶水平测定及基因检测综合判断。

确诊后需立即转诊血液科进行靶向治疗，日常应避免温度骤变、剧烈运动等可能诱发肥大细胞脱颗粒的因素，严格记录过敏原接触史。