进行性骨干发育不良多数情况下与遗传因素有关，但也可能由基因突变、内分泌异常、代谢紊乱等原因引起。该病主要表现为骨骼畸形、步态异常、生长迟缓等症状。
家族遗传是主要病因，常染色体显性遗传模式多见。建议有家族史者进行基因检测，可遵医嘱使用阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠、特立帕肽等药物延缓骨病变。
约三成患者无家族史，可能与TGFβ1等基因新生突变有关。表现为长骨皮质增厚，需定期监测骨密度，可使用钙剂、维生素D配合康复训练。
甲状旁腺功能亢进等内分泌疾病可能导致继发病变。伴随血钙升高、病理性骨折时，需手术矫正畸形并治疗原发病。
低磷血症等代谢问题可能加重骨骼改变。需补充磷酸盐制剂，同时进行营养支持治疗改善骨代谢。
确诊后应定期评估骨骼发育情况，保持适度运动，补充富含钙和维生素D的食物，避免剧烈运动防止病理性骨折。
