先天性心脏病可通过心脏杂音、发绀、喂养困难和发育迟缓等表现初步判断，确诊需结合心脏超声等医学检查。
多数先天性心脏病患儿听诊可闻及异常心脏杂音，家长需注意体检时医生提示。病理性杂音可能与室间隔缺损、动脉导管未闭等结构异常有关。
口唇、甲床持续青紫是法洛四联症等紫绀型先心病的典型表现，家长需特别关注孩子在哭闹或活动后的肤色变化。
婴儿吃奶时易气促、出汗或中途停顿，可能与心功能不全有关。家长需记录每次哺乳时长及异常表现，为医生提供参考依据。
体重增长缓慢、运动能力落后同龄儿童时，需警惕先心病导致的供氧不足。建议家长定期监测生长曲线，及时发现异常趋势。
发现上述任何症状应及时就诊儿童心血管专科，通过心脏彩超、心电图等检查明确诊断，新生儿筛查也可早期发现部分先心病。
