什么是囊性纤维化症

Question

什么是囊性纤维化症

Answer 1

囊性纤维化症是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和汗腺，典型表现为慢性咳嗽、反复肺部感染、脂肪泻及汗液电解质异常。

1、遗传因素：

由CFTR基因突变导致氯离子通道功能障碍，建议通过基因检测确诊，可遵医嘱使用囊性纤维化跨膜传导调节剂如依伐卡托、特扎卡托等药物改善功能。

2、呼吸系统：

黏液堵塞引发支气管扩张和肺炎，表现为持续性咳嗽、呼吸困难，需定期进行气道廓清治疗，可使用阿法链道酶、妥布霉素等雾化药物控制感染。

3、消化系统：

胰腺导管堵塞导致胰酶缺乏，出现营养不良和脂肪泻，需补充胰酶制剂如胰酶肠溶胶囊，配合高热量高蛋白饮食。

4、汗腺异常：

汗液中钠氯浓度显著增高，易引发脱水或电解质紊乱，运动后需及时补充含电解质的饮品，定期监测血电解质水平。

患者需坚持多学科综合管理，每日进行呼吸训练，定期评估肺功能与营养状态，避免接触呼吸道感染源。