小儿脊髓性肌萎缩症的症状主要表现为肌无力、肌张力低下、运动发育迟缓、呼吸及吞咽困难等，按病情进展可分为早期表现、进展期和终末期。
1、早期表现
婴儿期出现对称性肢体近端肌无力，表现为抬头困难、四肢活动减少，部分患儿伴有舌肌震颤。
2、进展期
肌无力进行性加重，出现脊柱侧弯、关节挛缩，独坐和站立能力丧失，呼吸肌受累导致咳嗽无力。
3、终末期
全身肌肉萎缩明显，完全丧失自主运动能力，需依赖呼吸机维持生命，常因呼吸衰竭或肺部感染导致死亡。
建议家长定期监测患儿运动发育里程碑，发现异常及时至儿童神经科就诊，日常需注意预防呼吸道感染并保证营养支持。
