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朱欣佚
朱欣佚 副主任医师
东南大学附属中大医院
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苯丙酮尿症的孩子是一种常染色体的隐性遗传病,那么孩子一旦确诊以后,一定要积极地给孩子进行治疗,要给孩子选择低苯丙氨酸的饮食。如果对孩子不进行治疗,孩子一岁半左右就可以出现癫痫的发作,随后就可以出现智能发育落后,而且精神异常,同时皮肤也会出现一些变化,毛发和皮肤都变成的颜色越来越淡,虹膜色素也减少,孩子可以出现特殊的味道,闻起来就像老鼠屎尿一样。也就是说孩子以后智力受损,这样的话是不能够正常的生长的,这也是他非常严重的地方。而且又因为苯丙酮尿症早期诊断、积极干预,孩子可以像正常的儿童一样生长发育,所以目前已经作为新生儿疾病筛查的一项重要的内容。

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