遗传性白化病的症状主要表现为皮肤毛发色素缺失、视力异常、畏光、眼球震颤等。早期症状多为皮肤苍白、毛发变白，随着病情进展可出现严重视力障碍与皮肤光敏感。
1、早期表现
出生后即可发现皮肤及毛发明显浅于常人，虹膜呈半透明灰蓝色，睫毛眉毛呈白色或淡黄色。
2、进展期表现
阳光下皮肤容易出现红斑、灼伤，常伴睑裂狭小、畏光，视力逐渐下降可能出现斜视。
3、终末期表现
严重视力障碍甚至法定盲，皮肤鳞状细胞癌风险显著增高，部分患者伴有出血倾向等全身症状。
患者需严格防晒并定期进行皮肤科与眼科检查，必要时使用遮光剂与视觉辅助器具改善生活质量。
