小儿白化病可以通过基因检测、皮肤活检、眼科检查等方式确诊。白化病属于遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失。
1、基因检测
通过血液或唾液样本分析TYR、OCA2等基因突变，家长需配合医生完成家族遗传史调查。
2、皮肤活检
取微量皮肤组织检查黑素细胞功能，建议家长选择儿童专科医院进行以减少创伤。
3、眼科检查
包括视力、眼球震颤、眼底色素评估等，家长需定期带孩子复查防止光损伤。
4、毛发镜检
观察毛干色素颗粒分布情况，可作为辅助诊断依据。
确诊后需做好防晒护理，避免强光照射，定期监测视力及皮肤变化，必要时进行视觉康复训练。
