胚胎染色体检查主要通过绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测、脐带血穿刺四种方法进行。检查方式的选择需结合孕周、适应症及医生评估。
1、绒毛取样孕11-14周进行，通过抽取胎盘绒毛组织分析染色体，可早期诊断唐氏综合征等异常，存在较低流产风险。
2、羊水穿刺孕16-22周实施，抽取羊水培养胎儿脱落细胞检测，准确率达99％以上，适用于高龄孕妇或超声异常者。
3、无创检测孕12周后采集孕妇外周血分离胎儿游离DNA，筛查21/18/13三体异常，安全但无法确诊需进一步验证。
4、脐带血穿刺孕20周后经腹穿刺脐静脉取血，用于快速染色体核型分析，多用于错过羊水穿刺时限的特殊情况。
建议根据产检结果与遗传咨询医生充分沟通后选择适宜方案，检查前后避免剧烈活动并遵医嘱监测胎心。
