外阴恶性黑色素瘤可能与遗传因素、紫外线暴露、局部慢性刺激、免疫功能异常等原因引起。该病通常表现为外阴色素性病变、溃疡出血、瘙痒疼痛等症状。
部分患者存在CDKN2A或CDK4基因突变,有家族史者发病风险升高。基因检测可辅助诊断,治疗需手术切除联合免疫检查点抑制剂。
长期紫外线照射可导致外阴皮肤黑色素细胞DNA损伤,日常应做好防晒。确诊后需广泛局部切除,必要时辅以靶向治疗。
外阴部位长期摩擦或炎症刺激可能诱发恶变,临床常见于绝经后女性。治疗采取根治性手术,存在淋巴结转移时需淋巴结清扫。
HIV感染或长期使用免疫抑制剂患者风险增加,可能与免疫监视功能下降有关。PD-1抑制剂等免疫疗法对晚期患者有效。
定期皮肤镜检查有助于早期发现病变,高危人群应每年进行妇科检查,出现外阴色素沉着改变应及时活检明确性质。