甲基丙二酸血症可通过饮食控制、药物治疗、对症治疗、基因治疗等方式干预。该病是常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍，主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或钴胺素代谢异常导致。
一、饮食控制
严格限制天然蛋白质摄入，采用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸的特殊配方奶粉喂养，同时保证足够热量供给。
二、药物治疗
大剂量维生素B12对部分钴胺素代谢异常型有效，常用羟钴胺注射液；左卡尼汀可促进代谢物排泄；口服甜菜碱有助于降低血中甲基丙二酸浓度。
三、对症治疗
对代谢性酸中毒给予碳酸氢钠纠正；癫痫发作时使用丙戊酸钠控制；合并贫血者可补充重组人促红素。
四、基因治疗
针对酶缺陷型患者，近年来已有研究尝试采用腺相关病毒载体进行基因替代治疗，但尚在临床试验阶段。
患儿需终身随访代谢指标，急性期应及时住院治疗以预防代谢危象，孕前基因检测和新生儿筛查是重要预防手段。
