小孩身高矮小需进行生长激素检测、骨龄测定、甲状腺功能检查、染色体分析等检查，主要评估内分泌异常、骨骼发育迟缓、遗传代谢疾病或慢性系统性疾病等因素。
通过胰岛素低血糖试验或精氨酸刺激试验评估生长激素分泌水平，生长激素缺乏症患儿可能出现峰值低于正常值，需采用重组人生长激素替代治疗。
左手腕部X线片可判断骨骼成熟度，骨龄落后实际年龄2岁以上提示生长迟缓，可能与生长激素缺乏或甲状腺功能减退有关，需结合其他检查确诊。
检测促甲状腺激素和游离甲状腺素水平，先天性甲减会导致身高增长停滞，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片补充治疗。
女孩出现生长滞后需排除特纳综合征，此类染色体异常疾病常伴有颈蹼、肘外翻等特征，早期诊断有助于启动生长激素治疗改善最终身高。
家长发现儿童身高低于同年龄同性别正常值第三百分位时，应及时至儿科内分泌科就诊，定期监测生长速度并保证均衡营养摄入。
