胎儿室间隔缺损的临床表现主要有心脏杂音、呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓。
胎儿室间隔缺损在听诊时可闻及收缩期杂音，杂音响度与缺损大小相关，缺损较大时杂音更明显，可能伴有震颤。
缺损导致左右心室血液分流，肺循环血量增加，患儿易出现呼吸急促、费力等表现，活动或哭闹时症状加重。
由于心功能受损及呼吸费力，患儿吸吮力减弱，常表现为吃奶中断、出汗多、体重增长缓慢等喂养困难症状。
长期心功能不全影响营养吸收利用，患儿身高体重常低于同龄儿童，严重者可出现杵状指等慢性缺氧表现。
确诊胎儿室间隔缺损后应定期心超随访，根据缺损大小决定干预时机，喂养时采取少量多次方式，注意预防呼吸道感染。
