心肌致密化不全的发病率约为0.05％-0.25％，属于罕见的心肌病类型，其具体发病概率与遗传因素、地域差异及诊断标准有关。
心肌致密化不全的发病率在不同人群中存在差异。儿童群体中发病率略高于成人，可能与胚胎期心肌发育异常相关。部分研究显示，男性患者比例稍高于女性，但性别差异不显著。该病在心脏超声检查普及率较高的地区检出率相对提升，但实际患病率未出现明显地域聚集性。遗传因素占重要地位，约20％-40％患者存在家族史，尤其与LMNA、MYH7等基因突变相关。随着影像学技术进步和临床认识提高，近年来诊断率呈缓慢上升趋势，但整体仍属于临床少见疾病。
日常需避免剧烈运动及过度劳累，定期复查心脏超声与心电图。若出现心悸、呼吸困难等症状应及时就医，由心内科医生评估是否需要药物或器械治疗。妊娠期女性及有家族史者应加强产前筛查和遗传咨询。
