新生儿蚕豆病误诊率较高。蚕豆病即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因早期症状与新生儿黄疸、感染等疾病相似，易被混淆。
新生儿蚕豆病早期多表现为皮肤黄染、嗜睡、喂养困难等非特异性症状，与生理性黄疸或败血症等感染性疾病症状重叠。部分医疗机构缺乏特异性检测条件，仅凭临床表现判断时可能误诊为普通黄疸。轻度溶血发作时血红蛋白下降不明显，易被忽视。部分患儿因接触樟脑丸、磺胺类药物等诱发溶血后才被发现，此时已延误诊断。
少数情况下，基因检测可明确诊断但未普及。典型急性溶血发作时出现酱油色尿、贫血加重等症状，但需与ABO溶血病、遗传性球形红细胞增多症等鉴别。极少数暴发型病例起病急骤，可能被误判为重症感染或出血性疾病。
建议家长发现新生儿异常黄疸时及时告知医生家族蚕豆病史，必要时进行G6PD酶活性检测或基因筛查。母乳喂养期间母亲应避免食用蚕豆及相关制品，居家环境避开樟脑类物品。确诊患儿须终身禁食蚕豆及禁用氧化性药物，随身携带疾病警示卡。
