新生儿采足底血查什么

Question

新生儿采足底血查什么

Answer 1

新生儿足底血筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

1、甲状腺功能减低症

筛查促甲状腺激素水平，早期发现可避免智力发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片。

2、苯丙酮尿症

检测苯丙氨酸羟化酶活性，异常会导致智力障碍，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。

3、G6PD缺乏症

评估红细胞酶活性，患儿接触蚕豆或氧化性药物易诱发溶血，须终身避免相关诱因。

4、肾上腺皮质增生症

测定17-羟孕酮水平，异常可能引起电解质紊乱，需皮质醇替代治疗并定期监测发育。

家长需在产后72小时至7天内配合完成筛查，异常结果应遵医嘱复查，确诊疾病早干预可显著改善预后。