小儿先天性甲状腺功能减退症是一种因甲状腺激素合成不足或作用障碍导致的先天性疾病，主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、代谢率降低等。该病可能由甲状腺发育不良、激素合成障碍、垂体或下丘脑异常、碘缺乏等因素引起。
胚胎期甲状腺组织未正常发育或完全缺失，可能与遗传基因突变或母体孕期环境因素有关。患儿出生后即可出现皮肤干燥、喂养困难等症状，需终身甲状腺激素替代治疗，常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片等。
甲状腺激素合成过程中酶缺陷导致，属于常染色体隐性遗传病。患儿可能出现黄疸消退延迟、脐疝等症状，需通过新生儿筛查早期发现并补充甲状腺激素，药物选择包括左甲状腺素钠口服液、甲状腺粉等。
下丘脑或垂体病变导致促甲状腺激素分泌不足，可能伴随其他垂体激素缺乏。表现为低体温、肌张力低下，需进行头颅影像学检查并联合激素替代治疗，如左甲状腺素钠与氢化可的松等。
孕期严重缺碘影响胎儿甲状腺发育，现已较少见。患儿可出现粘液性水肿、囟门增大，需在医生指导下进行碘剂补充和甲状腺激素治疗，药物包括碘化钾溶液配合左甲状腺素钠。
家长需遵医嘱定期复查甲状腺功能，坚持药物治疗并监测生长发育指标，注意提供高蛋白、富含维生素的饮食，避免含致甲状腺肿物质的食物如卷心菜、木薯等。
