先天性甲状腺功能减退症是一种由甲状腺激素分泌不足引起的新生儿代谢异常疾病，主要表现为生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥等症状。该病可能由甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、垂体或下丘脑病变、碘缺乏等因素引起。
甲状腺组织先天缺失或发育不全导致激素分泌不足，表现为出生后体重增长缓慢、黄疸消退延迟。需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
甲状腺激素合成过程中酶缺陷导致功能异常，常见症状包括嗜睡、喂养困难、肌张力低下。治疗需根据具体酶缺陷类型调整药物剂量。
垂体或下丘脑发育异常影响促甲状腺激素分泌，患儿可能出现低体温、前囟增大。需定期监测激素水平并调整治疗方案。
孕期严重缺碘影响胎儿甲状腺发育，可导致不可逆的神经系统损害。预防关键在于孕期补碘，确诊后需立即开始替代治疗。
新生儿筛查是早期发现的关键，确诊患儿应尽早开始规范治疗并定期随访，家长需严格遵医嘱用药并监测生长发育指标。
