小儿两性畸形可能由遗传因素、激素异常、胚胎发育异常、染色体异常等原因引起，可通过激素治疗、手术矫正、心理干预、定期随访等方式干预。
1、遗传因素部分两性畸形与家族遗传基因突变有关，如5α-还原酶缺乏症。建议家长进行基因检测明确病因，新生儿期可考虑激素替代治疗，药物可选氢化可的松、氟氢可的松、泼尼松等皮质类固醇。
2、激素异常孕期母体雄激素暴露或胎儿肾上腺增生可能导致外生殖器发育异常。家长需配合医生完成激素水平检测，婴幼儿期可使用地塞米松、螺内酯、雌激素等药物调节内分泌。
3、胚胎发育异常妊娠早期生殖结节分化受阻可能与米勒管或沃尔夫管发育缺陷有关，常合并泌尿系统畸形。需通过超声和核磁共振评估解剖结构，手术矫正可选择阴蒂成形术、阴道再造术等。
4、染色体异常45X/46XY嵌合体或17-羟化酶缺乏等染色体疾病可导致性腺发育不全。建议家长进行染色体核型分析，青春期前需使用睾酮或雌激素促进第二性征发育，药物包括十一酸睾酮、戊酸雌二醇等。
确诊后应建立多学科诊疗团队，定期评估生长发育和心理状态，避免过度医疗干预，注重保护患儿隐私与性别认同。
