孕21-24周大排畸筛查的主要目的是通过超声检查评估胎儿结构发育情况，排查先天性畸形。该检查能发现胎儿心脏、颅脑、脊柱、四肢等器官的重大结构异常，主要有神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、内脏发育异常等常见畸形。
超声大排畸筛查利用高分辨率探头对胎儿全身进行系统性扫描。检查重点包括颅骨完整性、脑室结构、颜面部对称性、心脏四腔心切面、胃泡位置、肾脏形态、膀胱充盈度、脊柱连续性及肢体骨骼发育。检查过程中会测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长度等生长参数，评估是否符合孕周。对于心脏结构，需观察房室连接关系、大动脉交叉走行等关键切面。脊柱需纵切及横切多角度排除开放性缺损。肢体检查需确认长骨数量及手足形态。胎盘位置、脐带血管数目及羊水量也属于常规评估项目。
建议孕妇提前预约三级医院或专科产前诊断中心进行检查。检查前无须空腹但需适度充盈膀胱，穿着宽松衣物便于暴露腹部。若胎儿体位不佳影响观察，可能需要走动后重复扫描或择期复查。发现可疑异常时需结合无创DNA检测或羊水穿刺等进一步诊断。日常需保持规律产检，避免接触致畸物质，合理补充叶酸等营养素。
