新生儿地中海贫血的症状主要包括皮肤苍白、喂养困难、黄疸、肝脾肿大等，严重者可出现发育迟缓或心力衰竭。
因血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白，尤其在面部、手掌等部位明显。需通过血常规和血红蛋白电泳确诊，重度贫血需输血治疗。
患儿易出现吸吮无力、拒奶表现，与缺氧导致的肌张力低下有关。家长需少量多次喂养，必要时采用鼻饲管补充营养。
红细胞破坏增加引起间接胆红素升高，表现为皮肤巩膜黄染。轻症可通过蓝光照射治疗，重症需换血疗法。
髓外造血代偿性增生导致腹部膨隆，触诊可及肿大肝脏脾脏。需超声检查评估程度，严重者需脾切除手术。
确诊新生儿地中海贫血后应定期监测血红蛋白，避免感染诱发溶血，哺乳期母亲需加强铁剂和叶酸补充。
