先天性心脏病通常在胎儿期或出生后即可查出，具体时间与心脏畸形类型和严重程度有关。主要筛查方式包括孕中期超声检查、新生儿心脏听诊及超声心动图等。
孕18-24周胎儿超声检查可发现严重心脏结构异常，如室间隔缺损、法洛四联症等典型畸形。此时胎儿心脏发育基本完成，超声能清晰显示四腔心切面和大血管连接情况。对于高风险孕妇，医生可能建议更早进行胎儿心脏专项检查。部分轻微畸形如小型房间隔缺损可能在此阶段漏诊，需出生后复查确认。
新生儿出生后24小时内会接受心脏听诊筛查，异常杂音提示可能存在心脏问题。出生后48小时至1周内进行经皮血氧饱和度检测，可筛查出危重先心病。若出现紫绀、喂养困难等症状，需立即进行超声心动图确诊。部分动脉导管未闭等疾病在出生后2-3个月随着生长发育才能明确诊断。
建议孕妇规范进行产前超声检查，新生儿出生后按要求完成先天性心脏病筛查。若家族有先心病病史或孕妇存在糖尿病等高风险因素，应告知医生并加强监测。确诊患儿需定期随访心脏功能，根据病情选择药物或手术治疗时机。
