先天性心脏病通常能在产检中查出，主要通过胎儿超声心动图等检查手段实现。产前筛查对先天性心脏病的检出率较高，但受胎儿体位、孕周、设备分辨率等因素影响，可能存在少数漏诊情况。
常规产检中，胎儿心脏筛查通常在孕18-24周进行。二维超声可观察心脏四腔心切面、大血管连接等结构，多数严重的先天性心脏结构异常如室间隔缺损、法洛四联症等能被识别。部分复杂畸形或微小缺损可能因图像重叠或血流动力学未显现而被忽略。随着三维超声、多普勒技术的应用，对心脏瓣膜异常、血管走行异常的诊断准确性有所提升。
极少数情况下，某些迟发型先天性心脏病如动脉导管依赖型病变，在胎儿期血液循环特点下可能表现不典型。部分心内膜垫缺损或轻度瓣膜反流可能在孕晚期才逐渐显现。心脏传导系统异常等功能性病变通常需要出生后心电图辅助诊断。
建议孕妇按时完成系统超声检查，若发现胎儿心脏异常需转诊至胎儿医学中心复核。出生后新生儿应进行心脏听诊和经皮血氧饱和度筛查，必要时完善心脏超声确诊。孕期保持均衡营养，避免接触致畸因素，有助于降低先天性心脏病发生风险。
