婴儿巨结肠的确诊方法主要有肛门指检、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检四种方式。
1、肛门指检医生通过手指触诊直肠末端，可触及狭窄段与扩张段交界处形成的环状狭窄，新生儿期可能触及痉挛性收缩环。
2、钡剂灌肠造影通过X线观察钡剂在结肠内的分布，可见典型狭窄段、漏斗形移行段及近端扩张段，24小时后复查可见钡剂滞留。
3、直肠肛门测压检测直肠肛门抑制反射是否缺失，先天性巨结肠患儿在直肠扩张时缺乏内括约肌松弛反射，准确率较高。
4、直肠黏膜活检取直肠黏膜下层组织病理检查，可见神经节细胞缺如及神经纤维增生，是确诊的金标准但属于有创检查。
建议家长发现婴儿出现顽固性便秘、腹胀呕吐等症状时及时就医，确诊后需根据病情选择经肛门拖出术或肠造瘘等手术治疗。
