巨结肠的症状主要表现为顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓等。先天性巨结肠通常在新生儿期出现症状，后天性巨结肠则多见于成人。
患者排便次数显著减少，可能数日甚至数周不排便。婴幼儿表现为胎粪排出延迟，超过24小时未排出胎粪需警惕巨结肠可能。
腹部明显膨隆，可见肠型，触诊可触及粪块。婴幼儿腹部皮肤发亮，严重时可影响呼吸。
由于肠梗阻导致胃内容物反流，呕吐物可含胆汁。长期呕吐可能导致脱水、电解质紊乱。
儿童患者因长期营养吸收障碍，表现为体重增长缓慢、身高低于同龄人。可能伴有贫血、低蛋白血症等营养不良表现。
建议出现上述症状及时就医，完善肛门指诊、钡剂灌肠造影等检查。日常生活中应注意保持充足水分摄入，适当增加膳食纤维，避免便秘加重。
