胆道闭锁患儿通常在出生后2-8周内出现症状，最早可在出生后1周显现，最迟不超过3个月。该疾病是婴儿期严重肝胆系统畸形，需早期识别干预。
多数患儿在出生后2-4周开始出现持续性黄疸，粪便颜色逐渐变浅呈陶土样，尿液颜色加深如浓茶。部分患儿伴有腹部膨隆，肝脏质地变硬可在右肋下触及。随着胆汁淤积加重，可能出现皮肤瘙痒、生长发育迟缓等表现。这个阶段是诊断和治疗的黄金窗口期，手术成功率相对较高。
少数进展较快的病例在出生后1周即出现异常，黄疸程度快速加重，粪便颜色在数日内转为白色。这类患儿往往伴随凝血功能障碍，皮肤易出现瘀斑或出血点。若未及时治疗，可能在2-3个月内发展为肝功能衰竭。另有极少数不典型病例症状出现较晚，但最迟不超过出生后12周，这类患儿容易与母乳性黄疸混淆而延误诊治。
家长发现婴儿黄疸持续超过14天，或粪便颜色异常时，应立即就医进行胆红素分型和影像学检查。确诊后需在60天内完成葛西手术，术后需长期随访营养状况和肝功能。日常护理需注意补充脂溶性维生素，定期监测身高体重等发育指标。
