靶向测序是一种针对特定基因或基因组区域进行的高通量测序技术，主要用于检测已知的疾病相关突变或特定功能序列。
靶向测序通过设计特异性探针或引物，选择性富集目标DNA区域后进行测序。这种方法相比全基因组测序成本更低、数据量更小，适用于临床已知致病基因的筛查。常见的应用场景包括肿瘤驱动基因检测、遗传病致病位点验证、药物代谢相关基因分型等。技术实现上可分为扩增子测序捕获两种主流方案，前者通过PCR扩增目标片段，后者利用核酸杂交原理富集目标区域。靶向测序的深度通常达到100-1000X，能有效识别低频突变，检测灵敏度显著高于传统Sanger测序。临床实验室常用该技术进行EGFR、BRCA等癌症相关基因检测，或对地中海贫血、脊髓性肌萎缩等单基因病进行诊断。
进行靶向测序前需由临床医生评估适应症，检测后应由遗传咨询师解读报告。日常饮食中可适当增加深色蔬菜和优质蛋白摄入，避免吸烟饮酒等可能干扰基因表达的行为。检测后建议定期随访，结合其他临床指标综合判断结果意义。
