地中海贫血的分类标准主要有临床分型、基因分型、血红蛋白电泳分型和症状严重程度分型四种。
1、临床分型根据临床表现分为轻型、中间型和重型，轻型通常无症状或仅有轻度贫血，中间型有中度贫血及脾肿大，重型需定期输血维持生命。
2、基因分型按基因缺陷类型分为α地中海贫血和β地中海贫血，α型由HBA1/HBA2基因缺失引起，β型由HBB基因突变导致。
3、电泳分型通过血红蛋白电泳检测异常血红蛋白比例，可区分α型（HbH或HbBart's增高）与β型（HbF/HbA2异常）。
4、症状分型依据贫血严重程度分为输血依赖型和非输血依赖型，前者血红蛋白常低于60g/L需规律输血，后者可通过补铁等保守治疗控制。
确诊需结合基因检测与血液学检查，患者应避免自行补铁并定期监测铁蛋白水平，孕期女性需特别关注血红蛋白变化。
