小儿多囊肾是一种遗传性肾脏疾病，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可分为常染色体隐性多囊肾和常染色体显性多囊肾两类，常伴随高血压、尿路感染或肾功能异常。
1、遗传因素：常染色体隐性多囊肾由PKHD1基因突变引起，新生儿期即可发病，表现为肾脏肿大、呼吸窘迫，需通过透析或肾移植治疗；常染色体显性多囊肾与PKD1/PKD2基因相关，儿童期多无症状，成年后出现囊肿增长，可用托伐普坦或血管紧张素受体阻滞剂控制。
2、结构异常：肾小管和集合管发育畸形导致囊肿形成，可能合并肝纤维化或胆管扩张，超声监测囊肿变化，必要时行囊肿减压术。
3、并发症风险：囊肿增大可引发反复尿路感染，表现为发热、排尿疼痛，需用头孢克肟或阿莫西林克拉维酸钾抗感染；高血压常见于疾病进展期，可用氨氯地平或卡托普利控制。
4、功能损害：晚期可能出现肾功能不全，需限制蛋白质摄入并监测肌酐，终末期需肾脏替代治疗。家长需定期带孩子复查超声和肾功能。
建议家长避免让孩子剧烈运动以防囊肿破裂，饮食上控制盐分摄入，保证优质蛋白补充，出现血尿或腹痛时及时就医。
